Polska jest liderem w Europie w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, czyli SMA. Dzięki wprowadzonemu przez Ministerstwo Zdrowia programowi lekowemu chorzy od 3 lat mają dostęp do nowoczesnej terapii. Największym sukcesem jest jednak wdrożenie badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. 

Jak podkreśla profesor Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Centrum Zdrowia Dziecka, program stopniowo był wprowadzany w poszczególnych województwach, a w całym kraju działa już od marca. „Planowaliśmy objęcie całej Polski tymi badaniami do końca 2022 roku, udało się to zrobić wcześniej. Do tej pory w ramach przesiewu przebadano 188 tysięcy próbek – wykryto 27 przypadków choroby i zastosowano leczenie”. 

W Polsce w ramach programu lekowego jest leczonych ponad 750 osób. Profesor Kotulska-Jóźwiak podkreśliła, że wcześnie wdrożone leczenie hamuje rozwój choroby. „Pacjent będzie wolny od objawów, albo będzie miał dyskretne objawy” – mówiła.  
Katarzyna Pedrycz, mama 6-letniego Benia chorego na SMA, podkreśla, że dzięki leczeniu ich życie zmieniło się diametralnie. „Odzyskaliśmy nadzieję i wiarę w to, że może być dobrze. Wraz z kolejnymi zastrzykami obserwowaliśmy postępy w rozwoju Benia. Staje się on silniejszy i ma większą odwagę społeczną” – dodała.  

Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba genetyczna, która nieleczona jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do 2. roku życia. Szacuje się, że w Polsce żyje około 1100 pacjentów z SMA, rocznie chorobę tę rozpoznaje się u około 50 osób.